Όταν αναφερόμαστε σε Συγγενείς Ανωμαλίες, συγγενείς παραμορφώσεις ή και σε συγγενείς διαφοροποιήσεις, εννοούμε τη διαταραχή ανάπτυξης και τη διαφορετικότητα ενός ιστού σε σχέση με τον δομημένα φυσιολογικό, τη στιγμή της γέννησης ενός παιδιού.
Η αιτιολογία αυτής της παρεκτροπής από την φυσιολογική ανάπτυξη δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή. Ανάμεσα στα πιθανά αίτια είναι και η λήψη κάποιον φαρμακευτικών σκευασμάτων.
Εντούτοις, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και μετά την απόσυρση των συγκεκριμένων σκευασμάτων, κάποιες συγγενείς ανωμαλίες που θεωρείτο ότι σχετιζόντουσαν με τα σκευάσματα, συνεχίζουν να υφίστανται, γεγονός που σημαίνει πως τα πιθανά αίτια θα πρέπει να αναζητηθούν αλλού.
Πιθανές αιτίες εμφάνισής τους – Συγγενείς Ανωμαλίες
Υπάρχουν κάποιες αιτίες, που αποδεδειγμένα είναι τα αίτια εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών και άλλες συγκεντρώνουν μεγάλες πιθανότητες, αλλά και καταστάσεις που δεν είναι εμφανής η αιτιολόγηση τους.
Επομένως, χρωμοσωμικές διαταραχές, γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, η εθνότητα , γεωγραφική θέση , οικονομικό – κοινωνικοί παράγοντες , φαίνεται να παίζουν ρόλο στην εμφάνισή τους, ωστόσο μεγάλο ποσοστό τους αποδίδονται σε μεμονωμένα τυχαία συμβάντα κατά την κύηση.
Έχει διαπιστωθεί πως μια συγγενής ανωμαλία δημιουργείται κατά το α’ τρίμηνο της κύησης και ειδικότερα μεταξύ 4ης και 7ης εβδομάδας. Η συχνότητα είναι μεγάλη. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου, η όποια ανωμαλία έχει δημιουργηθεί δεν είναι πάντα ευδιάκριτη ή εκδηλώνεται αργότερα κατά την διάρκεια της ζωής του παιδιού.
Η έκθεση σε ακτινοβολία επίσης στο α’ τρίμηνο, π.χ. ακτινογραφία, είναι περισσότερο αποδιδόμενη ως αιτία πρόκλησης διαταραχών στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Επίσης, η κληρονομικότητα έχει σημαντική θέση, όμως σε κάποιες μόνο μορφές. Γενικά, στις περισσότερες των περιπτώσεων, δεν αποδεικνύεται διαπιστωμένα αίτιο για την πρόκληση συγγενών ανωμαλιών.
Συγγενείς Ανωμαλίες και χαρακτηριστικά αυτών
-
Σχιστίες χείλους και υπερώας
Οι σχιστίες είναι η πιο συνηθισμένες γενετικές μορφολογικές ανωμαλίες. Οφείλονται στην ατελή διαμόρφωση των μαλακών και σκληρών μορίων του στόματος
Πιο συχνές μορφές είναι η σχιστία του χείλους, κοινώς λαγωχειλία, και η σχιστία της υπερώας, κοινώς λυκόστομα, που χαρακτηρίζονται από ασυνέχεια στη δομή των ιστών της περιοχής του μέσου προσώπου.
Πέρα από το αισθητικό κομμάτι, οι σχιστίες προκαλούν μια σειρά από λειτουργικά προβλήματα στην αναπνοή, την ομιλία, την ακοή και τη διατροφή του βρέφους.
-
Απλές κρανιοσυνοστεώσεις, μη συνδρομικές
Κρανιοσυνοστέωση ονομάζεται η πρόωρη συνένωση δύο ή περισσοτέρων οστών του κρανίου.
Στα βρέφη το κρανίο αποτελείται από οστά τα οποία δεν έχουν ακόμη ενωθεί μεταξύ τους. Συγκρατούνται από εύκαμπτους συνδέσμους, τα σημεία όπου ενώνονται τα οστά ονομάζουμε κρανιακές ραφές.
Η συνοστέωση εμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου και του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα να προκαλεί αλλαγές στο φυσιολογικό σχήμα του κεφαλιού. Αυτό δημιουργεί τόσο λειτουργικά, όσο και αναπτυξιακά προβλήματα στο παιδί.
Διακρίνεται σε 4 γενικές κατηγορίες:
- σκαφοκεφαλία, (με υποκατηγορίες τη μετωπιαία και την ινιακή)
- πλαγιοκεφαλία,
- τριγωνοκεφαλία
- βραχυκεφαλία
Υπάρχουν ωστόσο κι άλλες κατηγορίες, που διακρίνονται ανάλογα με τα βασικά χαρακτηριστικά δυσμορφιών.
-
Συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις (σύνδρομα Crouzon, Apert κ.ά.)
Στην περίπτωση που η κρανιοσυνοστέωση συνοδεύεται και από άλλες ανωμαλίες, που εκδηλώνονται με συγκεκριμένες μορφολογικές και λειτουργικές αποκλίσεις, καλείται συνδρομική. Οι συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις είναι σχετικά ασυνήθεις. Με ποσοστό εμφάνισης μικρότερο του 10% του συνόλου των κρανιοσυνοστεώσεων.
Τα σύνδρομα Crouzon (1 / 60.000 γεννήσεις) μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το κρανίο και τα οστά του προσώπου και Apert, το σύνδρομο με το μεγαλύτερο κίνδυνο για ήπια και μέτρια διανοητική καθυστέρηση από όλα τα κρανιοσκελετικά σύνδρομα, η συχνότητα του είναι ( 1 / 160.000 γεννήσεις).
Η βασικότερη ανωμαλία βάσει της οποίας διακρίνονται τα σύνδρομα αυτά, είναι η σύνθετη συνδακτυλία που σημειώνεται στο Apert κυριότερα, αν και όχι πάντα. Υπέρ του Apert συνηγορεί και πιθανή εμφάνιση πνευματικής καθυστέρησης.
-
Σύνδρομο Treacher Collins
Το συγκεκριμένο σύνδρομο αναφέρεται και ως σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης. Σπανιότερα αναφέρεται και ως σύνδρομο Franceschetti-Klein. Περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, που εντοπίζονται στα αυτιά, τα μάτια, τα ζυγωματικά, και τις γνάθους.
-
Ακολουθία Pierre Robin
Το Pierre Robin ή αλλιώς ακολουθία Pierre Robin στα βρέφη, δεν είναι σύνδρομο. Πρόκειται για μια ακολουθία από γεγονότα κατά την διάρκεια της ανάπτυξης. Χαρακτηρίζεται από μικρογναθεία δηλαδή μία πολύ μικρή κάτω γνάθο.
Τα προβλήματα στο νεογνό επικεντρώνονται στο αναπνευστικό σύστημα και τη σίτιση. Καθώς η γλώσσα που υπερτερεί αναλογικά, τείνει να πέφτει πίσω και κάτω (γλωσσόπτωση) και υπάρχει μία μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερρώα.
Είναι ένα σπάνιo φαινόμενο, καθώς στατιστικά αφορά 1 στις 8500 – 14000 γεννήσεις και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να αποτελεί μέρος άλλων συνδρόμων όπως το Treacher Collins, Stickler, ΥπερωΪο-καρδιοπροσωπικό.
-
Μικρωτία ή ανωτία
Ως μικρωτία εννοούμε την υποπλασία του πτερυγίου του αυτιού, ενώ η παντελής απουσία αυτού ονομάζεται ανωτία. Ωστόσο, το εσωτερικό αυτί παρουσιάζει φυσιολογική δομή. Η λήψη φαρμάκων κατά τη διάρκεια της κύησης (π.χ. ισοτρετινοίνη), έχει ενοχοποιηθεί ως αίτιο πρόκλησης, όπως επίσης και η ανάπτυξη της στο πλαίσιο συνδρόμων (π.χ. Treacher-Collins ή ημιπροσωπική μικροσωμία).
-
Ανωμαλίες άκρων
Όταν τα δάκτυλα του χεριού είναι ενωμένα μεταξύ τους, τότε μιλάμε για συνδακτυλία, που αποτελεί συχνή συγγενή ανωμαλία.
Στην περίπτωση που η ένωση των δακτύλων περιλαμβάνει μόνο το δέρμα και τα μαλακά μόρια, τότε ονομάζεται απλή συνδακτυλία που χωρίζεται σε ατελή ή πλήρη. Αν είναι ενωμένα μεταξύ τους και τα οστά των δακτύλων, τότε ονομάζεται σύνθετη συνδακτυλία και μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση των δακτύλων.
Αν ο αριθμός των δακτύλων του ποδιού ή του χεριού είναι μεγαλύτερος, τότε μιλάμε για πολυδακτυλία. Αυτή αντιμετωπίζεται χειρουργικά, για λόγους αισθητικούς και λειτουργικούς.
Η απλασία του αντίχειρα εμφανίζεται ως μεμονωμένη δυσπλασία ή μαζί με μερική ή ολική απουσία της κερκίδας του χεριού. Η κατασκευή αντίχειρα εδώ μέσω πλαστικής χειρουργικής, έχει μεγάλη λειτουργική σημασία.
-
Ανωμαλίες κορμού, σύνδρομο Poland
Πρόκειται για μια συγγενή δυσπλασία που δεν είναι κληρονομική, αλλά οφείλεται σε τυχαίο γεγονός (μετάλλαξη) κατά τη διάρκεια της 6ης εβδομάδας κύησης.
Το σύνδρομο Poland είναι μία συγγενής δυσπλασία του θωρακικού τοιχώματος. Τα χαρακτηριστικά του είναι μερική ή ολική απλασία του μείζονα θωρακικού μυός και απλασία ή υποπλασία του στήθους και του συμπλέγματος θηλής-θηλαίας άλω. Πιθανά, να συνοδεύεται και από άλλες συγγενείς δυσπλασίες, όπως η απλασία των πλευρικών χόνδρων, έλλειμμα υποδορίου λίπους και τριχών στην μασχάλη (ασαφή όρια), ή συνδακτυλία του χεριού της ίδιας πλευράς.
-
Αιμαγγειώματα και αγγειακές δυσπλασίες
Τα αιμαγγειώματα είναι το σύνολο των πλεοναζόντων αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Πρόκειται ουσιαστικά για αγγειακές βλάβες, οι οποίες αναπτύσσονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του νεογνού
Το αιμαγγείωμα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, αν και πιο συχνά το εντοπίζουμε στο πρόσωπο και αποτελεί έναν από τους πιο συνηθισμένους τύπους αγγειακών όγκων.
Όσον αφορά στις αγγειακές δυσπλασίες, οι αρτηριοφλεβώδεις ανωμαλίες χωρίζονται σε φλεβικές, αρτηριακές και μικτού τύπου.
Οι φλεβικές δυσπλασίες, είναι η συνηθέστερη μορφή αγγειακών δυσπλασιών. Το αποτέλεσμα αυτής της δυσπλασίας είναι η συνεχής διόγκωση των παθολογικά διευρυμένων φλεβών
Οι αρτηριακές δυσπλασίες αποτελούν έναν σπάνιο σχηματισμό, που συναντάται μόνο στο 2% των περιπτώσεων. Κατά την αρτηριακή δυσπλασία, παρατηρείται η μη επαρκής ανάπτυξη τμήματος της αρτηρίας, με αποτέλεσμα το αίμα να ρέει μέσα σε κάποια παρακείμενη, υπανάπτυκτη ωστόσο αρτηρία. Κάτι τέτοιο έχεις ως αποτέλεσμα την συμπίεση και την επιβάρυνση της αρτηρίας, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβωσης ή ανευρύσματος.
Στις μικτού τύπου δυσπλασίες, παρατηρούνται συνδυαστικά τα χαρακτηριστικά των φλεβικών και αρτηριακών δυσπλασιών.
-
Συγγενείς μελαγχρωματικοί και γιγαντιαίοι σπίλοι
Κλινικά οι σπίλοι παρουσιάζονται ως μελαχρωματικές βλάβες, με περιγεγραμμένα όρια και με ομοιογενή κατανομή χρώματος, ωστόσο μπορεί και να παρουσιάζουν διαβάθμιση του καφέ χρώματος.
Οι σπίλοι ταξινομούνται ανάλογα το μέγεθός τους : σε μικρούς (<1.5 cm), μεσαίους (1.5-10 cm), μεγάλους (10-20 cm) και γιγάντιους (>20 cm).
Στους μεγάλους και γιγαντιαίους συγγενείς μελανοκυτταρικούς σπίλους, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος εμφάνισης μελανώματος, που μάλιστα κυμαίνεται μεταξύ 5-10%.
Αποκατάσταση συγγενών ανωμαλιών
Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου σε γονείς υψηλού κινδύνου, είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την έγκαιρη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών.
Ωστόσο, αν διαπιστωθούν μετά τη γέννηση συγγενείς ανωμαλίες, οι δυνατότητες αντιμετώπισής τους χειρουργικά έχουν αρκετά ικανοποιητικά αποτελέσματα. Το πώς θα γίνει η προσέγγιση για κάθε περίπτωση χωριστά και ποιες μέθοδοι θα ακολουθήσουμε, θα αποφασιστεί από ομάδα που συγκροτείται από ειδικούς γιατρούς, στην οποία τίθεται επικεφαλής ο πλαστικός χειρουργός.
Ο ρόλος του πλαστικού χειρουργού είναι πολύ σημαντικός. Θα δώσει τις κατευθυντήριες γραμμές, για το πώς θα γίνει η παρέμβαση σε δύσκολες περιπτώσεις. Για να προσφέρει ένα αισθητικά άρτιο, αλλά προπάντων λειτουργικό αποτέλεσμα.
Είναι γεγονός ότι όποιες επεμβάσεις γίνουν και μάλιστα όσο πιο νωρίς ηλικιακά στα βρέφη και στα παιδιά, θα αναβαθμίσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους στις μετέπειτα ηλικίες.
Και μην ξεχνάτε, ανεξάρτητα από το πρόβλημα που εντοπίζεται υπάρχει πάντα λύση και είναι εφικτή.
